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Aufgabe:

Im Folgenden sind DNA-Abschnitte mit Mutationen dargestellt. Es ist immer ein unveränderter einem mutierten Strang gegenübergestellt. Ermitteln Sie den veränderten Genbuchstaben und stellen Sie auch mithilfe der Codesonne fest, um welche Art der Mutation es sich handelt. Beachten Sie die Leserichtung der RNA-Polymerase.

a) Sequenzabschnitt des Gens LAMA4 mit einer Mutation wie sie bei Patienten mit Kardiomypathien (Herznuskelschwäche) zu finden ist. (Sequenz zur Verfügung gestellt von Professor Ralph Knöll, Herzzentrum Göttingen.)

kodogener Sequenzausschnitt des gesunden Gens 5‘ ACTCGGGAC 3‘

mutierter kodogener Sequenzausschnitt

5‘ ACTCAGGAC 3‘

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Bestimmung der veränderten Genbuchstaben

Vergleichen wir die beiden Sequenzabschnitte:

- Kodogener Sequenzausschnitt des gesunden Gens: 5‘ ACTCGGGAC 3‘
- Mutierter kodogener Sequenzausschnitt: 5‘ ACTAGGGAC 3‘

Wir stellen fest, dass der veränderte Genbuchstabe ein Austausch von C zu A an der vierten Position des Sequenzabschnitts ist.

Bestimmung der Art der Mutation mithilfe der Codesonne

Um die Art der Mutation festzustellen, müssen wir zunächst verstehen, wie die RNA-Polymerase die DNA in mRNA umschreibt und welche Rolle die Codesonne dabei spielt.

- Bei der Transkription der DNA zur mRNA wird Thymin (T) durch Uracil (U) ersetzt. Daher würde der Austausch in der mRNA wie folgt aussehen: Von GUC zu GUG, wenn wir den komplementären Strang in Betracht ziehen, da die RNA-Polymerase den kodierenden Strang in 5' zu 3' liest und dabei die komplementäre Basensequenz in RNA umschreibt.

- Um die Auswirkung des Austauschs auf das codierte Protein zu verstehen, schauen wir in der Codesonne nach, welche Aminosäuren von GUC und GUG codiert werden.

- Laut der allgemeinen Codetabelle codieren sowohl GUC als auch GUG für die Aminosäure Valin (Val). Das bedeutet, dass der Austausch keine Änderung in der Aminosäurensequenz des Proteins bewirkt.

Auf Basis dieser Informationen lässt sich schlussfolgern, dass es sich bei der Mutation um eine stille Mutation handelt.

Zusammenfassung:

Die Mutation, bei der C zu A in der DNA-Sequenz 5‘ ACTCGGGAC 3‘ zu 5‘ ACTCAGGAC 3‘ verändert wird, resultiert nach Transkription und Translation in keiner Veränderung der Aminosäuresequenz des Proteins. Daher wird diese Art der Mutation als stille Mutation bezeichnet, da sie keinen Einfluss auf die Funktion des Proteins hat.
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