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Aufgabe Hämophilie Stammbaum:

a) Bei Menschen mit Hämophilie A funktioniert die Blutgerinnung nicht. Dieser Krankheit liegt ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang zugrunde.

Erkläre, was diese Aussage im Gegensatz zu anderen Erbqänqen bedeutet und woran man so einen Erbgang erkennen kann.

b) Erfinde einen Stammbaum einer betroffenen Familie mit mindestens 4 Generationen, der diesen Erbgang verdeutlicht! Baue auch eine Verwandtenehe mit ein (markiere sie deutlich!) und erkläre in einem Text dażu, was diese verursachen kann!
Mach Genotyp und Phänotyp jeweils kenntlich in diesem Stammbaum!

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Erklärung des X-chromosomal-rezessiven Erbgangs

Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang liegt das Gen, das die Erkrankung hervorruft, auf dem X-Chromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY), während Frauen zwei X-Chromosomen (XX) besitzen. Dies führt dazu, dass Männer dieses defekte Gen nur einmal besitzen müssen (also auf ihrem einzigen X-Chromosom), um die Erkrankung zu zeigen, während Frauen das defekte Gen auf beiden X-Chromosomen besitzen müssen, um ebenfalls betroffen zu sein, was viel seltener vorkommt. Ist das Gen nur auf einem X-Chromosom einer Frau vorhanden, so ist sie Überträgerin (Konduktorin) der Krankheit, zeigt aber in der Regel keine oder nur abgeschwächte Symptome. Diese Art von Erbgang kann man daran erkennen, dass betroffene Männer ihre Mutation nicht an ihre Söhne, aber an alle ihre Töchter weitergeben, die dann Konduktorinnen werden. Frauen geben die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % sowohl an Söhne als auch an Töchter weiter.

Stammbaum einer betroffenen Familie über 4 Generationen

Legende:
- XY = gesunder Mann
- Xy = Mann mit Hämophilie
- XX = gesunde Frau
- Xx = Überträgerin (Konduktorin)
- [XY & XX](Verwandtenehe)

Generation 1:

- Großvater: XY, Großmutter: Xx

Generation 2 (Kinder der Generation 1):

- Ihre Kinder: 1. XY (Sohn, gesund), 2. Xy (Sohn, mit Hämophilie), 3. XX (Tochter, gesund), 4. Xx (Tochter, Überträgerin)

Die Großeltern bekommen vier Kinder, zwei Söhne und zwei Töchter. Einer der Söhne hat Hämophilie, weil er das X-Chromosom mit der Mutation von der Großmutter erbt. Eine der Töchter ist ebenfalls Überträgerin, genau wie ihre Mutter.

Generation 3 (Kinder der Generation 2):

- Sohn (XY) und Überträgerin (Xx) führen eine Verwandtenehe. Ihre Kinder: 1. XX (Tochter, gesund), 2. Xx (Tochter, Überträgerin), 3. XY (Sohn, gesund), 4. Xy (Sohn, mit Hämophilie)

In dieser Generation gibt es eine Verwandtenehe zwischen einem gesunden Sohn und seiner Cousine, die Überträgerin ist. Ihre Kinder haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu erben oder Überträger zu sein, was in einer Tochter als Überträgerin und einem Sohn mit Hämophilie resultiert.

Generation 4 (Kinder der Generation 3):

- Kinder der Überträgerin (Xx) aus der Verwandtenehe: 1. XX (Tochter, gesund), 2. Xy (Sohn, mit Hämophilie)

Eine übertragende Tochter aus der 3. Generation hat wiederum ein gesundes Mädchen und einen Sohn mit Hämophilie, da die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder die Mutation erben, bei jeder Schwangerschaft 50 % beträgt.

Einfluss der Verwandtenehe:

Eine Verwandtenehe kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass rezessive Gene wie das Gen für Hämophilie an die Nachkommen weitergegeben werden. Wenn zwei verwandte Personen das gleiche rezessive Gen tragen, steigt die Wahrscheinlichkeit erheblich, dass sie dieses an ihre Kinder weitergeben. In unserem Beispiel der Verwandtenehe zwischen einem gesunden Mann und seiner übertragenden Cousine führt dies dazu, dass ihre Kinder ein höheres Risiko haben, entweder die Krankheit zu erben oder Überträger zu sein.

Schlussfolgerung:

Dieser Stammbaum zeigt deutlich, wie Hämophilie A in einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang durch eine Familie weitergegeben werden kann, und verdeutlicht den erhöhten Risikofaktor durch Verwandtenehen innerhalb solcher genetischen Kontexte.
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