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Gegegeben: bei einer Familie sind zwei Söhne von einer Krankheit betroffen, die Tochter jedoch nicht. Die aus dem Blutt entnommenen DNA von dem Vater und der Mutter weist das mutierte Allel für die Krankheit nicht auf. Nur die DNA aus den Spermienzellen des Vaters weist das mutierte Allel auf.

Gefragt: erläutere ob das Allel für diese Krankheit dominant oder rezessiv vererbt wird.

von

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Kalispera,

Ich denke es handelt sich bei der Krankheit um einen Y-Chromosomalen Erbgang (gonosomaler Erbgang). Das heißt, dass das mutierte Gen, das die Krankheit hervorruft sich auf dem Y-Chromosom befindet und dementsprechend nur vom Vater an die Söhne weitergegeben werden kann. Die Tochter bekommt also dementsprechend ein intaktes X-Chromosom des Vaters und eins der Mutter → bleibt gesund.

Hier nochmal in Farben:

Vater:          Mutter:

X Y              X X


Söhne:      Tochter:
XY               XX

LG,

Mr.0

von

Ist es dominant oder rezessiv?

Denk doch mal nach: Das Y-Chromosom wird nur vom Vater an die Söhne weitergegeben. Die Mutter hat kein zusätzlich gesundes Y-Chromosom. Sie gibt den Söhnen also nur ein X weiter. Dementsprechend gibt es nur ein einziges Y-Chromosom. D.h. alle Söhne werden bei einer Mutation des Y-Chromosoms krank. → DOMINANT.

Warum kommt nicht auch X-chromosomal-rezessiv infrage?

Und wie erklärt sich das hier?

Die aus dem Blut entnommenen DNA von Vater und Mutter weist das mutierte Allel für die Krankheit nicht auf.

Nur die DNA aus den Spermienzellen des Vaters weist das mutierte Allel auf

Eine Spermienzelle gibt ein X oder ein Y weiter. Alle Söhne sind krank, weil sie das Y-Chromosom des Vaters aufgenommen haben ergo handelt es sich um einem Y-chromosomalen Erbgang.

Aber

Die Krankheit beim Vater wurde rezessiv vererbt. D.h die X vom Vater ist gesund und nur auf Y ist das mutierte Allel lokalisiert. Der Vater ist phänotypisch gesund. Und die Söhne wurden nur Y vom Vater und das gesunde X von der Mutter weitergegeben. D.h sie sollen wie der Vater also Krankheitsträger aber nicht phänotypisch krank sein.

Kannst du vielleicht die genaue Aufgabenstellung nachreichen?

5.5 Y-chromosomale Vererbung

Ein Y-chromosomales Vererbungsschema (holandrische Vererbung) wäre für alle Gene anzunehmen, die nur auf dem Y-Chromosom vorliegen, bzw. für dominante Mutationen in Genen der pseudoautosomalen Regionen des Y-Chromosoms (die allerdings ggf. der Rekombination mit dem X-Chromosom unterliegen). In diesem Falle würde ein Vater die Krankheit an alle seine Söhne vererben und naturgemäß wären auch nur Männer von den entsprechenden Krankheitsbildern betroffen.

In der Praxis spielt dieser Erbgang keine wesentliche Rolle. Die meisten Gene auf dem Y-Chromosom, die nicht zu X-chromosomalen Genen homolog sind, spielen eine Rolle bei der sexuellen Differenzierung, der Entwicklung der Geschlechtsmerkmale oder der Spermatogenese, sodass Mutationen in diesen Genen vielfach zu Zeugungsunfähigkeit führen und folglich auch nicht auf Nachkommen vererbt werden. Erst im Zeitalter der assistierten Befruchtung mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) hat sich dies teilweise geändert.

zitiert aus: Johannes Zschocke: "Vererbungsformen" in: C. P. Schaaf, J. Zschocke, Basiswissen Humangenetik, 3. Auflage, S.104, Springer-Verlag, Berlin 2018.


Ein Y-chromosomaler Vererbungsgang lässt sich demzufolge wohl ausschließen.

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